每經(jīng)記者｜甄素靜    每經(jīng)編輯｜魏官紅    

華中科技大學同濟醫(yī)學院兒科學系主任、同濟兒童醫(yī)院院長羅小平

圖片來源：主辦方供圖

9月19日至21日，由蔻德罕見病中心與華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院共同主辦的“2025第十四屆中國罕見病高峰論壇”在武漢召開。論壇期間，華中科技大學同濟醫(yī)學院兒科學系主任、同濟兒童醫(yī)院院長羅小平作主題演講并參加交流。

羅小平指出，罕見病已知病例約7000種至10000種，約80%與遺傳相關、75%在兒童期起病，僅約5%具備有效特異性治療。全球罕見病患者超過3億，我國患者預計超過2000萬。罕見病診療面臨致病機制研究不足、早期篩查難、社會接納度不高、長期管理與支付保障不完善等問題。

“我國地域廣闊、診斷能力分布不均，兒童罕見病臨床表現(xiàn)復雜且非特異，常出現(xiàn)3到5年就診與確診間隔，漏診誤診仍需系統(tǒng)性改進。”羅小平表示，綜合醫(yī)院的多學科（MDT）平臺為罕見病診療提供了院內跨?？埔惑w化、成人先進診療技術向兒童“嫁接”、兒童患者成年后順利轉介以及管理治理等天然優(yōu)勢。

羅小平以其所在的同濟醫(yī)院診療經(jīng)驗舉例分享稱，同濟醫(yī)院以“院中院”的同濟兒童醫(yī)院為樞紐，打通兒內、兒外以及與罕見病相關的成人專科，實現(xiàn)“同院內跨學科、跨年齡段”快速轉診。

在兒童患者成年后順利轉介方面，綜合醫(yī)院院內可完成從兒童到成人的暢通轉介，保持病歷連續(xù)性、團隊連續(xù)性與干預連續(xù)性，構建全生命周期的連續(xù)性照護。

據(jù)悉，同濟醫(yī)院已成立罕見病診療與研究中心（羅小平為共同主任之一），目前已經(jīng)對中國罕見病目錄中199種罕見病開展規(guī)范化診治與研究。在服務模式上，同濟醫(yī)院設有罕見病MDT門診，患者一次掛號即可獲得多學科聯(lián)合評估與方案制定。

羅小平還表示，罕見病診療需要科研院校、醫(yī)療機構、企業(yè)與社會組織的共同參與。要加強國際合作，與國際學會、研究機構與產業(yè)伙伴建立長期協(xié)作，針對人群差異、基因型-表型關聯(lián)與臨床路徑進行聯(lián)合研究與互認評估；要完善數(shù)據(jù)共建，打通登記、隨訪、藥物警戒與結局支付數(shù)據(jù)，建立標準化與互聯(lián)互通的真實世界證據(jù)體系；要持續(xù)患者賦能：推動“醫(yī)院、社區(qū)、家庭、學校、用工單位”一體化支持，提升社會接納度與患者生活質量。